14. Jul 2017

Meist nur falscher Alarm – Genomanalyse taugt (noch) nicht zur Vorbeugung

Können gesunde Menschen Erkrankungen vermeiden, wenn sie ihr Erbgut sequenzieren lassen? Eine kleine Studie findet dafür wenig Anhaltspunkte.

Fast jede Krankheit hat einen genetischen Hintergrund. Damit eröffnet sich eine Option: Kenne ich mein Erbgut, kenne ich auch meine Risiken und kann den Ausbruch von Krankheiten verhindern. So die Theorie – aber funktioniert das auch im wirklichen Leben? Forscher haben nun erstmals versucht, diese Frage systematisch zu beantworten.

Die Antwort ist scheinbar eindeutig: Der medizinische Nutzen ist gering, die Zahl der Fehlalarme dagegen hoch. Doch bei näherer Betrachtung wird schnell klar, dass diese Studie nur ein erster Schritt sein kann – das letzte Wort ist noch nicht gesprochen.

4631 Genvarianten, aber kein klinischer Nutzen

Forscher an der Harvard Medical School haben neun Allgemeinärzte und 100 Patienten rekrutiert, um eine sehr komplexe Frage zu beantworten. Sinngemäß lautet diese: Welchen klinischen Nutzen hat es, Genomanalysen in eine allgemeine medizinische Beratung zu integrieren?

Alle Teilnehmer der Studie waren grundsätzlich gesund und in einem Alter von 40 bis 65 Jahren. Kernstück der Studie war ein intensives Beratungsgespräch mit ihrem behandelndem Arzt: Bei 50 Teilnehmern basierte dies allein auf der Familiengeschichte, bei den anderen 50 zusätzlich auf der Analyse von 4631 Genvarianten. Diese Varianten waren laut einer Datenbank mit diversen Merkmalen assoziiert: monogenen Krankheiten, Risikofaktoren für Herz-Kreislauf-Erkrankungen und der Reaktion auf Medikamente.

Sechs Monate nach der Beratung wurden die Gespräche und die resultierenden Maßnahmen ausgewertet. Das wohl wichtigste Ergebnis: Elf Teilnehmer der genetischen Beratung wurden mit auffälligen Genombefunden konfrontiert – aber nur zwei hatten tatsächlich eine Krankheit. Bei neun Teilnehmern war es ein falscher Alarm, Ärzte konnten keine Anzeichen der vorhergesagten Krankheiten entdecken.

Kompetente Allgemeinärzte

Bei den zwei korrekten Befunden handelte es sich um sehr seltene Erkrankungen. Ein Betroffener litt an Fundus albipunctatus, seine Augen konnten sich nur schwer an die Lichtverhältnisse anpassen. Die andere litt an Porphyria variegata, einer extremen Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht. Was beiden Betroffenen gemeinsam war: Sie waren sich ihrer Einschränkungen deutlich bewusst, haben sie aber nie als Krankheit wahrgenommen. Behandelbar sind diese Krankheiten nicht – der klinische Nutzen der Erbgutanalyse blieb daher minimal.

Ein weiteres Ergebnis der Studie war hingegen uneingeschränkt positiv: Die Ärzte benötigten keine intensive genetische Ausbildung, um den Patienten die Analyse ihres Erbguts nahezubringen. Sechs Stunden Schulung mit Videos und einem Seminar war alles, was die neun Allgemeinmediziner mit auf den Weg bekamen (für Nachfragen stand noch ein Experte bereit).

Dies war allerdings nur möglich, weil für die Beratung ein spezieller Bericht entwickelt wurde: Alle wichtigen Ergebnisse der Erbgutanalyse waren darin auf einer Seite und in einfacher Sprache zusammengefasst. Mit dieser Hilfe konnten die Ärzte die elf auffälligen Befunden meist sehr gut vermitteln. Ein Gremium von Experten beurteilte acht der Gespräche positiv und eines neutral, nur in zwei Fällen hatten es etwas auszusetzen. Die Beanstandungen waren aber eher marginal, Schaden für den Patienten entstand in keinem Fall.

Erbgutanalysen erhöhen die Folgekosten

Zuletzt widmete sich die Studie noch den längerfristigen Folgen der Beratung, und hier waren die Ergebnisse zwiespältig. Zum einen führte die genetische Beratung zu erhöhten Kosten: Die 50 Teilnehmer der genetischen Beratung gaben über die sechs Monate hinweg durchschnittlich etwa 350 US-Dollar mehr für Folgeuntersuchungen aus. Positiv war jedoch, dass die Beratung die Teilnehmer eher dazu motivierte, ihr täglichen Verhalten zu überdenken. Und negative Folgen wie erhöhte Angst oder Depressionen blieben vollkommen aus.

Und das Fazit? Angesichts der widersprüchlichen Ergebnisse ist das nicht einfach zu ziehen. Ein begleitender Leitartikel hebt den positiven Aspekt hervor: Allgemeinärzte sind durchaus befähigt, komplexe genetische Analysen zu vermitteln. Der absehbare Mangel an genetischen Fachberatern zählte bislang zu den größten Hürden, die einer Ausweitung der Genomanalyse im Weg stehen. Diese Bedenken hat diese Studie nun zumindest teilweise ausgeräumt.

Die Autoren der Studie hingegen betonen eher die negativen Aspekte: Die Analyse des vollständigen Erbguts zeigte kaum zusätzlichen Nutzen, löste jedoch bei fast 20 % der Teilnehmer falschen Alarm und unnötige Behandlungen aus.

Bessere Daten dringend benötigt

Damit weisen sie auf das größte Problem der Erbgutanalysen hin – die Qualität der Daten. Viele der Assoziationen, die Genvarianten und Erkrankungen miteinander verknüpfen, stehen noch auf einer sehr wackeligen Basis. Hier besteht großes Verbesserungspotenzial. Ein grundsätzliches Problem ist dies allerdings nicht, mit den Jahren wird das Wissen unweigerlich anwachsen und die Datenbanken verbessern. Auch die Ergebnisse dieser Studie haben dazu beigetragen: Einer der Risikofaktoren, die zu Fehlalarmen geführt haben, wurde bereits neu bewertet.

Zum Abschluss noch ein paar Worte über die Mängel der Studie. Sie war gut konzipiert und sorgfältig umgesetzt, aber ein gewaltiges Manko ist offenkundig – sie ist schlichtweg zu klein. Mit gerade einmal 100 Teilnehmern lässt sich keine verlässliche Statistik erstellen. Zusätzlich waren die Teilnehmer nicht gerade repräsentativ: Alle waren von europäischer Herkunft, meist wohlhabend und überdurchschnittlich gut ausgebildet. Die Antworten, die diese Studie geben kann, sind also im besten Falle vorläufig.

Die Analyse des Erbguts wird nicht alle Probleme der Medizin lösen – das ist offenkundig. Wenn sie jedoch dazu beitragen kann, in Zukunft die eine oder andere Krankheit zu vermeiden, wäre das bereits alle Mühen wert.

Schreibe einen Kommentar

Deine E-Mail-Adresse wird nicht veröffentlicht. Erforderliche Felder sind mit * markiert.