Patent auf Krebsgene ungültig – ändern wird sich wenig

Menschliche DNA ist ein „Produkt der Natur“ – mit diesem Argument verbietet das höchste US-Gericht ein Patent auf Krebsgene. In der Praxis wird das wenig ändern. Die betroffene US-Firma Myriad Genetics hat noch genug andere Patente, die ihre Marktposition sichern.

Vor gut 20 Jahren stießen US-amerikanische Forscher auf eine Goldader. Sie entdeckten mit dem Gen BRCA1 einen Risikofaktor für Brustkrebs, entschlüsselten die DNA-Sequenz (die genaue Abfolge der Buchstaben im Erbgut) und meldeten ein Patent an. Kurz darauf wiederholte sich das Spiel mit einem zweiten Krebsgen, BRCA2. Die Patente landeten bei der frisch gegründeten Firma Myriad Genetics, die sich bald ein Monopol erkämpfte und seitdem ordentlich Umsatz macht – mehr als 500 Millionen US-Dollar im letzten Jahr.

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Gene, Ethik und das Recht auf Nichtwissen

„Ich bestimme selbst, was ich wissen will und was nicht!“ Was selbstverständlich klingt, könnte bald nicht mehr gelten – wenn man in den USA wohnt und das eigene Erbgut sequenzieren lässt. Denn eine medizinische Gesellschaft empfiehlt, dass Patienten zukünftig über Mutationen in 57 Genen informiert werden, ob sie wollen oder nicht. Gegner dieser Regelung pochen auf das Recht auf Nichtwissen und sorgen sich um das Vertrauensverhältnis von Arzt und Patient.

Das American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), eine einflussreiche Verbindung von Ärzten und Genetikern, legte im März dieses Jahres eine Liste von 57 Genen vor. Was die Gene gemeinsam haben: Ihre Mutation führt zu einem deutlich erhöhten Risiko für Erkrankungen, die bei frühzeitiger Entdeckung noch recht gut behandelbar sind.

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Pflanze verzichtet auf ‚DNA-Müll‘

Der Zwerg-Wasserschlauch ist ein unscheinbares Gewächs, und sein Genom ist noch bescheidener – keine höhere Pflanze besitzt ein kleineres Erbgut. Die Anzahl der Gene ist zwar normal, doch die DNA-Abschnitte zwischen den Genen – oft als DNA-Müll verunglimpft – fehlen fast vollständig. Dabei erlebt der DNA-Müll gerade eine Renaissance: Viele Forscher glauben, dass er die Aktivität der Gene steuert und unverzichtbar für die Entwicklung von höheren Organismen ist. Widerlegt die Genügsamkeit des Wasserschlauchs diese Theorie? Wohl kaum – auch wenn manche Pressemeldungen dies suggerieren.

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Ein Gen – drei Krankheiten

Verschiedene Mutationen desselben Gens lösen drei verschiedene Krankheiten aus. Diese Entdeckung könnte man als seltene Kuriosität abtun, wenn sie nicht auf ein grundlegendes Problem hinweisen würde: Die Auswirkungen von Genmutationen sind kaum vorhersagbar. Oder um es wie ein Biologe zu formulieren – der Zusammenhang zwischen Genotyp und Phänotyp ist komplex.

In diesen speziellen Fall hat eine deutsch-spanische Forschergruppe das Erbgut eines Patienten mit Fanconi-Anämie untersucht und ist dabei auf eine Mutation in einem Gen namens ERCC4 gestoßen. Das war überraschend, denn ERCC4 war bereits zuvor bei zwei anderen Krankheiten aufgefallen: Xeroderma pigmentosum – eine Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht und Neigung zu Hautkrebs – sowie Progerie, einer vorschnell einsetzenden Vergreisung. Blutarmut und ein erhöhtes Risiko von Leukämie und Mund-Tumoren hingegen sind die Kennzeichen von Fanconi-Anämie.

Drei Krankheiten also, die auf den ersten Blick kaum etwas gemein haben. Wie kann ein Gen drei Krankheiten auslösen?

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