19. Feb 2018

49 Gene für freie Ohrläppchen – und warum 23andMe davon profitiert

Angewachsen oder frei? Ohrläppchen gelten als Schulbeispiel für die Mendelsche Vererbung, doch die Natur orientiert sich an anderen Regeln. Einem Anbieter von Gentests ist das recht – er validiert damit sein Geschäftsmodell.

Bildmaterial: Rainer Sturm / Pixelio, Shaffer et al., American Journal of Human Genetics, Covalent / wikimedia

Grüne Erbsen, gelbe Erbsen, runzlige Erbsen – die Versuche von Gregor Mendel sind alles andere als spektakulär. Um Schüler dennoch für die Regeln der Vererbung zu begeistern, greifen Lehrer zu anschaulicheren Beispielen, die auch am eigenen Körper zu entdecken sind. Die Fähigkeit etwa, mit der Zunge eine Rolle zu formen. Oder die Eigenschaften der Ohrläppchen.

Denn deren Vererbung schien so einfach: Ein einzelnes Gen sollte bestimmen, ob die Ohrläppchen angewachsen sind oder frei beweglich. Eine dominante Gen-Variante erlaubt den freien Wuchs, eine rezessive Variante verursacht die angewachsene Form – so wird es in der Schule gelehrt. Aber im Grunde ist schon seit 1937 klar, dass dieser simple, monogene Erbgang das Merkmal kaum erklären kann.

Akademische Forscher machen den Anfang…

Denn wer genau hinschaut, sieht nicht nur freie und angewachsene Ohrläppchen: Zwischen diesen beiden Extremen finden sich unzählige Abstufungen. Es liegt auf der Hand, dass mehrere Gene beteiligt sein müssen – ein polygener Erbgang also.

Und ein ziemlich komplizierter obendrein. Das Erbgut von knapp 75 000 Personen mussten Forscher durchsuchen, um den Genen für den Wuchs der Ohrläppchen auf die Spur zu kommen. Die alte Mär vom dominant-rezessiven Erbgang blieb dabei auf der Strecke. Doch damit nicht genug: Die Studie sagt auch etwas über die Zukunft der Genforschung aus. Und die wird zunehmend kommerziell.

Zu Beginn verlief die Studie noch klassisch akademisch. Eine internationale Forschergruppe, koordiniert an der Universität von Pittsburgh, trug in Eigenregie fleißig Daten zusammen. Experten beurteilten bei etwa 10 000 Probanden die Merkmale der Ohren und nahmen Proben für die Erbgutanalyse. Schon diese ersten Ergebnisse räumten mit der Theorie der Mendelschen Vererbung auf: Offenkundig waren mindestens sechs Gene am Wuchs der Ohrläppchen beteiligt.

… und ein kommerzieller Anbieter bringt es zu Ende

Doch dies war nur der Anfang, denn nun kam die Firma 23andMe ins Spiel. Der kommerzielle Anbieter von Gentests konnte einen wesentlich größeren Datensatz beisteuern: Genetische Daten von etwa 65 000 Personen – die allerdings den Wuchs ihrer Ohrläppchen selbst beurteilt hatten. War die Beurteilung durch Laien mit der von Experten vergleichbar? Der erste Test ergab eine eindeutiges Ja. Alle sechs Gene aus der Experten-Studie fanden sich im Datensatz von 23andMe wieder, die meisten auch an höchst prominenter Position.

Damit war nicht nur klar, dass beide Datensätze kompatibel sind und die Studie den nächsten Schritt gehen kann. Es war auch der erste Triumph von 23andMe: Ihre Daten, erhoben von Laien und Konsumenten, waren für wissenschaftliche Untersuchungen geeignet. Ein Unterschied zwischen Kommerz und Akademie war kaum sichtbar.

Die Forscher schauten sich daraufhin die Daten von 23andMe genauer an, und wurden reichlich belohnt: Sie fanden 43 zusätzliche Gene, die vermutlich mit dem Wuchs der Ohrläppchen zu tun haben. Der kommerzielle Datensatz hatte den der akademischen Experten weit in den Schatten gestellt.

Daten aus dem Erbgut als Geschäftsmodell

Das passt wunderbar zum neuen Geschäftsmodell von 23andMe. Ursprünglich wurde die Firma gegründet, um ihren Kunden eine individuelle, genetisch fundierte Gesundheitsvorsorge zu ermöglichen. Diesen Anspruch konnte sie nie erfüllen, und hat jetzt dennoch mehr Kunden als je zuvor. Denn 23andMe bietet nun seinen Test zum Schleuderpreis an – und lebt davon, die Daten seiner Kunden meistbietend an die Pharmaindustrie zu verkaufen. Und ein besseres Verkaufsargument als die Ohrläppchen-Studie lässt sich kaum finden.

23andMe steht mit seinem Geschäftsmodell nicht allein. Der einstmalige Konkurrent deCODE (längst Teil des Pharmariesen Amgen) hat es vorgemacht hat: Mit den genetischen Daten der isländischen Bevölkerung treibt man die Forschung voran – und sicher auch die Entwicklung von lukrativen Medikamenten.

Auch die gemeinnützige Stiftung UK Biobank greift nun auf die Unterstützung der Industrie zurück. Dank deren Finanzspritze wird das Genom von 500 000 freiwilligen Teilnehmern vollständig sequenziert – bislang gab es nur begrenzt aussagekräftige Daten von Genchips. Sechs große Konzerne, darunter Pfizer und Regeneron, freuen sich auf die Ausbeute: Sie haben zuerst Zugriff auf die Daten, erst nach einem Jahr dürfen auch akademischen Forscher ran.

Die Genetik der Ohrläppchen ist mehr als eine kuriose Anekdote, aus der Studie lässt sich ein zweifaches Fazit ziehen. Erstens: Nichts in der Genetik ist so einfach, wie es einmal schien (übrigens, auch das Zungenrollen schert sich nur bedingt um die Mendelschen Regeln). Zweitens: Große Datensätze sind Gold wert. Und 23andMe – mit seinen über zwei Millionen Kunden – hat den größten Datensatz von allen.

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