3. Jul 2015

Analyse des Erbguts: Bislang wenig Nutzen für die Medizin

Forscher wissen mehr über den Zusammenhang von Genen und Krankheiten als je zuvor. Doch hilft dies einem Arzt bei seiner täglichen Arbeit? Experten benennen fünf wichtige Gründe, warum noch Vorsicht angebracht ist.

Mittlerweile kennen wir genetische Risikofaktoren für alles und jedes – und kaum eine Woche vergeht, ohne dass nicht ein paar neue dazukommen. Die Forschung läuft auf Hochtouren. Doch die klinische Verwertung hinkt hinterher, der Nutzen im Alltag bleibt begrenzt. Britische Forscher haben in einem Kommentar auf BioNews die wesentlichen Probleme zusammengefasst.

Ärzte werden immer öfter mit genetischen Auffälligkeiten konfrontiert – sagen Anneke Lucassen und Emma Baple von der klinischen Genetik an der Universität von Southampton. Die Auffälligkeiten im Erbgut könnten mit der Krankheit des Patienten in Verbindung stehen. Oder auch nicht. Wie sollen sich die Ärzte verhalten?

Die Kernthese der beiden Britinnen: Die Kluft zwischen der Entdeckung von genetischen Risikofaktoren und konkreten medizinischen Auswirkungen ist größer, als es die gegenwärtige Diskussion suggeriert. Sie haben fünf Gründe zusammengestellt, warum die Ergebnisse von Erbgut-Analysen bislang mit Vorsicht zu genießen sind.

1. Normale genetische Variation

Die natürliche Variation ist gewaltig – etwa sechs Millionen Unterschiede im Erbgut trennen vermutlich einen Mensch von einem anderen. Diese Variation ist noch nicht ausreichend definiert. Es gibt also kein „Standard-Genom“, das als Maßstab herhalten kann und die Unterscheidung zwischen gesund und krank erlaubt. Dass ein Patient undefinierte Genmutationen aufweist, ist daher kaum verwunderlich – und für sich allein noch keine Hinweis, dass dieses Gen auch an der Krankheit beteiligt ist.

2. Klinische Validität
Auch wenn Mutationen in einem Gen auftauchen, das nachweislich an einer Krankheit beteiligt ist, hilft das nicht unbedingt weiter. Ist die Mutation nie zuvor beschrieben worden, bleibt auch ihr Einfluss auf die Krankheit unklar. Um diesen zu bestimmen, braucht man deutlich mehr Informationen als nur die Sequenz des Gens.

3. Klinische Nutzbarkeit
Krankheiten haben oft eine Vielzahl von Ursachen: Unterschiedliche genetische Risikofaktoren treffen dabei auf vielfältige Umwelteinflüsse. Diese Zusammenhänge sind meist noch weitgehend unklar. Die Identifizierung eines einzigen genetischen Faktors – oder auch von zweien oder dreien – trägt wenig dazu bei, den Verlauf der Krankheit oder den Erfolg von Therapien vorherzusagen. Der klinische Nutzen bleibt also gering.

4. Genetischer Hintergrund
Die Auswirkungen eines genetischen Risikofaktors kann auch davon abhängen, bei wem er auftritt. Eine Frau aus Afrika mag dabei anders reagieren als ein Mann aus Skandinavien. Noch immer werden die meisten Studien in westlichen Ländern durchgeführt – mit Europäern oder Personen europäischer Abstammung. Über Afrikaner und Asiaten ist oft viel weniger bekannt.

5. Unsichere Interpretation

Als Gentests noch teuer waren, wurden sie nur eingesetzt, wenn bereits ein starker Verdacht auf eine bestimmte Erkrankung bestand. Heute sind Erbgut-Analysen so billig geworden, dass sie auch bei unsicheren Diagnosen zur Anwendung kommen. Wenn selbst die Krankheit unklar ist, welche Hilfe können dann Erbgutanalysen bringen?

Es ist eine lange Liste, aber wenn man sie sich genau anschaut, merkt man schnell: Die britischen Forscher formulieren keine unüberwindbaren Hindernisse. Erbgut-Analysen sind nicht grundsätzlich wertlos – es fehlt nur bislang das notwendige Wissen.

Tausende Genome sind bereits sequenziert, hunderttausende Patientendaten sind ausgewertet – aber es ist offenkundig noch nicht genug. Es wird wohl noch lange dauern, bis genetische Daten so belastbar sind, dass sie auch den Ärzten weiterhelfen.


Quellen:

Lucassen und Baple, BioNews Juni 2015: But what does my genetic test result mean?

Mehr dazu auf wissensschau.de:

Gentests: Was nützt das Wissen?

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