26. Feb 2014

Gentherapie bei Schmetterlingshaut – über sechs Jahre stabil

Stammzellen und Gentherapie – beide wirken zusammen, um eine schreckliche Krankheit zu lindern. Schlimme Blasen und Entzündungen nach kleinsten Verletzungen sind die Symptome der Schmetterlingshaut, einer seltenen Erbkrankheit. Über sechs Jahre nach einer experimentellen Therapie sind behandelte Bereiche nicht von normaler Haut zu unterscheiden.

Die Gentherapie ist eher Versprechen als Realität: Fast immer noch im Versuchsstadium, angewendet bei nur wenigen Patienten mit meist sehr seltenen Krankheiten. Erfolge lassen sich da an den Fingern abzählen, und nur selten ist genug Zeit vergangen, um langfristige Studien zu präsentieren. Eine aktuelle Studie untersucht zwar nur einen Patienten, der vor über sechs Jahren behandelt wurde, aber das Ergebnis ist offenkundig ein Erfolg – ohne Wenn und Aber.

Die Schmetterlingshaut (auch Epidermolysis bullosa) ist eine seltene Erbkrankheit. Genmutationen stören dabei empfindlich die Funktion von Hautzellen. Als Folge ist die Haut der Betroffenen extrem empfindlich: Kleinste Stöße oder Verletzungen haben großflächige Blasen, Entzündungen und Narben zur Folge. Eine konventionelle Therapie gibt es nicht, die Behandlung muss sich auf die Versorgung der Wunden beschränken.

Vor sechs Jahren haben italienische Ärzte um Michele De Luca in Modena ein einzelnes Kind, Claudio mit Namen, mit einer experimentellen Gentherapie behandelt. Sie entnahmen eine Hautprobe aus seiner Handfläche und behandelten die Zellen mit einem Virus, der eine fehlerfreie Version des Gens Laminin 332-ß3 enthielt. Die Zellen wurden vermehrt und auf Claudios Oberschenkeln transplantiert. Schon bald zeigte sich, dass die Behandlung ein voller Erfolg war.

Und auch jetzt, nach sechs Jahren, haben die Ärzte nur gute Nachrichten zu vermelden. Sie entnahmen drei Biopsien aus den behandelten Bereichen und verglichen diese gründlich mit normalen Hautproben – Unterschiede waren fast nicht auszumachen. Claudios Haut stammte ausnahmslos von behandelten Zellen her, und die verhielten sich weitgehend normal. Interessanterweise ähnelte die Haut eher einer Handfläche als einem Oberschenkel – die Zellen hatten also die Erinnerung an ihre Herkunft nicht verloren.

Hautschichten erneuern sich ungefähr einmal im Monat. Die Gentherapie hat damit bei Claudio etwa 80 vollständige Regenerations-Zyklen überdauert – ein klares Zeichen dafür, dass Stammzellen für den Heilerfolg verantwortlich sind. 5-10 Stammzellen pro 10 Quadratmillimeter Haut waren anscheinend ausreichend.

Und die Forscher überprüften natürlich auch, ob die Gentherapie schädliche Nebenwirkungen hatte. Der verwendete Virus, eine muriner Retrovirus (MLV), hatte in anderen Studien Krebserkrankungen ausgelöst. Sie fanden sechs unabhängige Stellen, an denen sich der Virus ins Genom eingelagert hatte – drei davon lagen mitten in Genen (MLV ist bekannt dafür, dass er aktive Gene bevorzugt). Doch zum Glück schien dies keine Folgen zu haben – Anzeichen von Hautkrebs waren nirgends zu entdecken.

Die Ärzte berichten, dass ihre Studie 2007 unterbrochen wurde, um weitreichende Sicherheitsauflagen der EU zu erfüllen. Man kann nur hoffen, dass die aktuellen Ergebnisse eine baldige Fortsetzung ermöglichen – damit die Zahl der erfolgreichen Gentherapien (siehe auch hier und hier) rasch weiter ansteigt.

Quelle:
De Rosa et al. (2014). Long-term stability and safety of transgenic cultured epidermal stem cells in gene therapy of junctional epidermolysis bullosa. Stem cell reports, 2 (1), 1-8 PMID: 24511464

Mehr dazu auf wissensschau.de:
Gentherapie – einzige Hoffnung bei Erbkrankheiten?

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